10 Ejemplos de
Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son afecciones o trastornos que se originan por la alteración del genoma (conjunto de genes) contenido en los cromosomas. Por ejemplo: fibrosis quística, síndrome de Down.

Son enfermedades que pueden o no ser transmitidas de generación en generación. Para que sean heredadas, el gen con la alteración debe estar en los óvulos o espermatozoides de la línea germinal y no en las células somáticas (el resto de las células del cuerpo).

Se estima que existen más de 6000 enfermedades genéticas y todas ellas con síntomas y tratamientos muy diversos entre sí.

Las causas de las enfermedades genéticas son:

• Mutación de uno o varios genes. Ocurre cuando cambian o varían uno o varios genes, lo que afecta el correcto funcionamiento de las proteínas. A menudo la mutación está influenciada por cuestiones ambientales (por ejemplo, la exposición a radiación), en otros casos, el gen mutado puede heredarse o se presenta defectuoso sin intervención del medio que rodea al sujeto.
• Trastornos en los cromosomas. Ocurre cuando hay un cambio en el número de cromosomas o cuando falta una parte de un cromosoma, esto puede ocurrir accidentalmente en la formación del feto o por causas ambientales.
• Genes heredados de los padres. Ocurre cuando un individuo hereda de sus progenitores genes alterados, en este caso, la enfermedad es genética y hereditaria.

Ejemplos de enfermedades genéticas

1. Fibrosis quística. Enfermedad genética y hereditaria que se produce por la mutación en el gen que genera la proteína CFTR, encargada de controlar la secreción de ciertos fluidos en el cuerpo. Las personas que padecen esta enfermedad no producen esta proteína por lo que generan una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye vías como las respiratorias y el tubo digestivo. Es una enfermedad que solo se transmite cuando ambos padres tienen un gen y los síntomas más comunes son: dificultad al respirar, infecciones pulmonares y problemas digestivos y reproductivos.
2. Enfermedad o Corea de Huntington. Enfermedad producida por una mutación genética en el cromosoma 4, que produce una degeneración neuronal. Si alguno de los padres padece esta enfermedad, el niño/a tendrá un 50 % de probabilidades de padecerla. Los síntomas aparecen entre los 30 y los 40 años y los más frecuentes son: trastornos motrices, como movimientos sin control voluntario, dificultad para mantener el equilibrio y caminar; trastornos cognitivos y psiquiátricos como comportamiento cambiante, pérdida cognitiva, disminución de la capacidad de discursar y pérdida de la memoria.
3. Síndrome de Down. Enfermedad genética producida por la duplicación de uno de los pares que se da en el cromosoma 21, lo que produce un retraso intelectual y variaciones en el aspecto y desarrollo físico. Las características varían según cada caso, las más comunes son: deterioro cognitivo, desarrollo tardío y características físicas típicas como flexibilidad, rostro aplanado y ojos saltones.
4. Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad genética que es un tipo de distrofia muscular producida por mutaciones en el gen de la distrofina (proteína) lo que produce la debilidad y atrofia de la masa muscular. Es una enfermedad que suele hacerse visible a partir de los 6 años, afecta principalmente a varones y se caracteriza por su rápido desarrollo.
5. Anemia falciforme. Enfermedad genética que es un tipo de anemia producida por variaciones en la hemoglobina, lo que produce que los glóbulos rojos no tengan la forma tradicional (ovalada), sino una forma parecida a la de una medialuna. Esta deformación entorpece el traslado del oxígeno por el cuerpo y además su forma hace que los glóbulos rojos mueran tempranamente, lo que genera anemia. Los síntomas más frecuentes son dificultad para respirar, fatiga, inflamación en los dedos e infecciones.

1. Celiaquía. Es una enfermedad que aparece en individuos genéticamente dispuestos que afecta al aparato digestivo. Una de las características más notables es la intolerancia al gluten, presente en el trigo, la avena, la cebada y el centeno, que genera inflamación y dificulta el proceso de absorción de nutrientes. Si la persona no deja de consumir productos a base de gluten, padecerá deshidratación (por diarrea) y desnutrición. La celiaquía se manifiesta de diferentes maneras según cada paciente, entre los síntomas más representativos están: acidez estomacal, diarrea, indigestión, pérdida de peso, erupción cutánea y picazón.
2. Distrofia muscular de Becker. Enfermedad genética que es un tipo de distrofia muscular producida por mutaciones en el gen de la distrofina (proteína), lo que produce la debilidad y atrofia de la masa muscular afectando a la pelvis y las piernas. Si bien presenta rasgos similares a la distrofia muscular de Duchenne, sus síntomas suelen ser más leves o manifestarse de forma más lenta. Los hombres tienen mayor predisposición genética a esta enfermedad que las mujeres y sus síntomas más comunes son: pérdida de masa muscular, fatiga, pérdida de equilibrio y dificultad para caminar.
3. Acondroplasia. Conjunto de enfermedades genéticas producidas por una mutación genética que impide el crecimiento normal de los huesos. Es una de las principales causas del enanismo y puede ser tanto hereditaria como no. Las personas con esta enfermedad suelen tener un torso de tamaño promedio, pero extremidades cortas y cabeza de mayor tamaño. Entre los síntomas que se pueden padecer están: apneas, dolor de espalda, curvatura de la zona lumbar y piernas arqueadas.
4. Síndrome de Noonan. Enfermedad genética producida por la mutación de varios tipos de genes que afectan el desarrollo físico tanto de niños como de niñas. Muchos de sus síntomas son visibles y entre los más comunes están: alteraciones esqueléticas, baja estatura, características faciales como ojos separados y nariz plana.
5. Talasemia. Enfermedad genética sanguínea que se presenta cuando existe una baja presencia de la hemoglobina (proteína que se encarga del transporte del oxígeno en la sangre). Existen diferentes tipos por lo que su intensidad y los síntomas varían, algunos de los más frecuentes son: anemia, fatiga crónica, cansancio generalizado, palidez, dificultad para respirar y mareos.

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