Ejemplos de
Mutaciones genéticas

Una mutación genética o alteración genética es un cambio determinado en la secuencia de nucleótidos del ADN de un ser vivo, producto de un error de copia del material genético durante la división celular, o por efecto de agentes externos como las infecciones virales, la exposición a la radiación ionizante o a determinadas sustancias químicas (llamadas mutágenos).

Las mutaciones genéticas son parte cotidiana de la vida, y en su inmensa mayoría no tienen efectos perceptibles en la cotidianidad. Sin embargo, también pueden jugar un rol vital en la aparición de enfermedades congénitas, cuando sus efectos resultan nocivos de alguna manera para la salud; o pueden ser un factor clave en la evolución y el origen de nuevas especies, cuando les otorgan a los individuos una mejora adaptativa capaz de transmitirse a la descendencia. En resumen, las mutaciones son eventos biológicos comunes, pero pueden llegar a ser muy importantes.

La importancia de las mutaciones depende, en primer lugar, del lugar en que se produzcan dentro de la cadena genética del ADN. Esta última debe entenderse como un set de instrucciones para producir a un ser viviente determinado. Por ende, si la mutación ocurre fuera de los principios activos de una proteína específica, puede tener poco o ningún efecto; mientras que si aparece en sus lugares centrales puede alterar de manera drástica el comportamiento y traer consecuencias severas.

De manera similar, las mutaciones pueden ser o no hereditarias. Aquellas que tienen lugar en un individuo y sin reflejarse en sus células sexuales serán apenas una eventualidad menor en la historia de la especie. En cambio, si la mutación se da en las células sexuales o reproductivas, engendrará un nuevo individuo cuyo genoma posee como propia la mutación y, por ende, la transmitirá, a su vez, a su descendencia, introduciendo cambios en el genoma de la especie.

Las mutaciones se pueden dar en tres niveles diferentes del ADN:

Ejemplos de mutaciones genéticas

Algunos ejemplos comunes de mutaciones genéticas son:

1. La trisomía del cromosoma 21. Esta mutación, causante del llamado Síndrome de Down, consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21 en el código genético. Esto ocasiona cambios significativos en el desarrollo embrionario del feto y produce individuos con un leve a moderado retardo mental, así como con rasgos físicos muy específicos y reconocibles, como rostro aplanado, cuello corto, lengua protuberante y un solo pliegue en la palma de la mano.
2. Las mutaciones cancerígenas. El cáncer es una enfermedad mortal que se produce cuando un conjunto de células comienza a multiplicarse de manera descontrolada, invadiendo e inutilizando órganos y espacios vitales. Esto es producto de la aparición de ciertas mutaciones específicas en la célula, que dan como producto una célula cancerígena. Normalmente el organismo sabe deshacerse de este tipo de células dañinas, pero cuando las mutaciones se producen en cierto rango clave, las células cancerígenas pueden pasar por “saludables” para el organismo.
3. El síndrome de Marfan. Esta enfermedad genética, que afecta a una de cada 5.000 personas, se debe a una mutación del gen FBN1 vinculado con la formación de la proteína fibrilina-1, necesaria para la elaboración del tejido conectivo del cuerpo. Como resultado, los individuos con síndrome de Marfan poseen un cuerpo muy alto y largo, de manos y pies anormalmente grandes y articulaciones excesivamente flexibles. Junto a ello, presentan problemas cardíacos y escoliosis.

1. Insensibilidad congénita al dolor. Se trata de una extraña condición genética que aqueja a uno de cada 125 millones de personas, y que consiste en una mutación del gen NTRK1, encargado de producir las proteínas del sistema nervioso. Como resultado, los individuos presentan una pérdida de la capacidad de sentir dolor, de percibir las temperaturas y del sentido del tacto. Junto a ello se presentan numerosos problemas óseos y neurológicos, como la osteomielitis y las deformidades óseas, que a menudo requieren de amputaciones.
2. La leucemia linfocítica crónica. Esta enfermedad, comprendida como un tipo de cáncer sanguíneo, se debe a la deleción (borramiento) de parte de la información del cromosoma 13, así como la afectación de los cromosomas 11 y 17. Esta enfermedad puede existir de manera silenciosa durante toda la vida y suele manifestarse en las personas de edad avanzada, causando fatiga, inflamación de los ganglios linfáticos y fragilidad capilar, pero por suerte tiene tratamiento.

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Referencias

• “Mutación genética” en Wikipedia.
• “Mutación” en National Human Genome Research Institute.
• “Tipos de mutaciones” en Guía metabólica del Hospital San Juan de Dios de Barcelona (España).
• “Mutaciones genéticas (cambios genéticos)” en Nemours Kids Health (Estados Unidos).